3。免疫系统异常
发现t淋巴细胞数量减少，辅助t细胞和b细胞数量减少、抑制…诱导t细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
4。神经内分泌和神经递质
与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5…羟色胺（5…ht）和儿茶酚胺发育不成熟。松果体…丘脑下部…垂体…肾上腺轴异常，导致5…ht、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（acth）分泌减少。
2临床表现编辑
1。语言障碍
语言与交流障碍是孤独症的重要症状， ；是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话。或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。
2。社会交往障碍
患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视。表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍；看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望。
3。兴趣范围狭窄和刻板的行为模式
患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征：患者固执地要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。
4。智能障碍
在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明。对孤独症儿童进行智力测验，发现50％左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25％为轻度智力缺陷（智商为50～69），25％智力在正常（智商大于70）。智力正常的被称为高功能孤独症。
3诊断编辑
通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、asperger ；综合征、heller ；综合征和rett ；综合征等其他广泛性发育障碍，可做出儿童孤独症的诊断。
少数患者的临床表现不典型，只能部分满足孤独症症状标准，或发病年龄不典型，例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为**型孤独症。应当对这类患者继续观察随访，最终做出正确诊断。
4治疗编辑
1。训练干预方法
虽然目前孤独症的干预方法很多，但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案，最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中。教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活，而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育。还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。
目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法，为孤独症的规范化治疗提供了方向，这些主流方法主要有
（1）应用行为分析疗法（aba） ；主张以行为主义原理和运用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。训练强调高强度、个体化、系统化。
（2）孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（h）训练 ；该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容，对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。
（3）人际关系训练法 ；包括span建立的地板时光疗法和in建立的人际关系发展干预（rdi）疗法。
上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展，获取了较好的治疗效果。但还需要进一步研究论证。
2。药物治疗
目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等，有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下：
（1）中枢兴奋药物 ；适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物是哌醋甲酯。
（2）抗精神病药物 ；应小剂量、短期使用，在使用过程中要注意药物副作用。特别是锥体外系副作用
1利培酮 ；对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。2氟哌啶醇 ；对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效，据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。3阿立哌唑、奎硫平、奥氮平等**型抗精神病药物 ；在控制患者的冲动、攻击和精神病性症状也有效。
（3）抗抑郁药物 ；能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪问题，提高社会交往技能，对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。
选择性5…ht再摄取抑制剂（ssris）对孤独症患者的行为和情绪问题有效。如舍曲林可试用于6岁以上患者。
孤独症（autism）。又称自闭症或孤独性障碍（autistic ；disorder）等，是广泛性发育障碍（al ；disorder，pdd）的代表性疾病。《dsm…iv…tr》将pdd分为5种：孤独性障碍、retts综合征、童年瓦解性障碍、asperger综合征和未特定的pdd。其中，孤独性障碍与asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人。男女比例约为3：1～4：1，女孩症状一般较男孩严重。
临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，美国医生r报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”（ile ；autism）。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。最初r报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40～60年代，又有数人描述了与r报道相似的病例，并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生r将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。
20世纪60～70年代r的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期r发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准。并舍弃了r诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后，在r标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4～5/万”是当时最重要的研究成果。
20世纪80年代，关于孤独症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说，从生物学领域探索孤独症的病因。并在临床症状的识别和临床诊断方面将孤独症与精神分裂症彻底分开。kolvin的研究表明，孤独症同成年精神病性障碍，尤其是成年精神分裂症没有关系。1980年出版的《dsm…3》首次将童年孤独症视为～种广泛性发育障碍。之后，随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究。人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。但直至目前，仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61％～90％，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率。估计在4。5％左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、xyy以及45、x/46、xy嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性x染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，prkcbl、ap2、、stk39、maoa、csmd3、drd1、neurexinl、slc25a12、jardlc、pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中。nrp2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。
该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。 ；交流障碍
1。非言语交流障碍 ；该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的�
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